Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК Репликация (самоудвоение ДНК) Рекомбинация (обмен участками между молекулами ДНК) Репарация (самовосстановление ДНК) Транскрипция (синтез РНК на ДНК) Обратная транскрипция (синтез ДНК на РНК – у некоторых вирусов) Мутирование (изменение строения ДНК)

«Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость В ходе репликации и рекомбинации постоянно возникают различные нарушения в структуре ДНК и хромосом, которые распознаются и исправляются системами репарации. Нарушения в ходе этих «трех р» могут приводить к мутациям.

ЦТТ в ДНК ГАА в РНК ЦАТ в ДНК ГУА в РНК Миссенс мутация. Пример – серповидно- клеточная анемия. Замена пары нуклеотидов привела к замене аминокислоты в белке, т.е.изменилась первичная структура, что повлекло изменение вторичной, третичной и четвертичной и формы эритроцитов.

Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb. В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, эритроциты становятся серповидными. Это вызывает увеличение вязкости крови, стаз; создается механическая преграда в мелких артериолах и капиллярах, что приводит к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Не для запоминания!

Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и при сдвиге рамки считывания. Пример: группа крови 0. У людей с данной группой крови в гене произошло выпадение (делеция) одного нуклеотида – в результате возник стоп-кодон. Синтезируется короткий и неактивный белок-фермент.

Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под действием белков-ферментов А (аллель I A) или В (аллель I В). Мутация «0» в гене (аллель I 0) привела к образованию неактивного белка. Н АВ Группа 0 (Н) Группа А (А) Группа В (В) Группа АВ (А и В) Мембрана эритроцита с разными антигенами

Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов Делеция 3 нуклеотидов – муковисцидоз Делеции или инсерции (вставки) большого числа нуклеотидов – МДД и МДБ – мышечные дистрофии Дюшенна (ранняя и тяжелая) или Беккера (поздняя и более легкая) Не для запоминания!

Множественный аллелизм Чем длиннее ген, тем больше у него может быть мутантных аллелей. Как писал Лев Толстой по другому поводу: «Все счастливые семьи (норма) счастливы одинаково. Каждая несчастная семья (мутация) несчастна по-своему». Так, выявлено около 1000 мутаций гена муковисцидоза, большинство редкие. Самая частая мутация (50% случаев) – del 508 – приводит к выпадению фенилаланина в положении 508 белка и нарушает его работу.

Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например: 15q21.1 – фибриллин (мутация вызывает синдром Марфана) 07q31.2 – трансмембранный регулятор (мутация приводит к муковисцидозу) Xp21.2 – дистрофин (мутации - миопатия Дюшенна или Беккера) Короткое плечо p Длинное плечо q Нумерация районов идет от центромеры к теломерам в каждом плече

Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в ДНК или белке. Примеры (запоминать не надо!): 3821delT - выпадения тимина в позиции ins13 kb – после нуклеотида 2112 вставилось нуклеотидов (13 килобаз) delF508 – выпадение фенилаланина в позиции 508 N44G – замена аспарагина на глицин в позиции 44 W128X – замена триптофана на стоп триплет АланинАланин A Ала АргининАргинин R Арг Аспарагиновая кислотаАспарагиновая кислота D Асп АспарагинАспарагин N Асн ВалинВалин V Вал ГистидинГистидин H Гис ГлицинГлицин G Гли Глутаминовая кислотаГлутаминовая кислота E Глу ГлутаминГлутамин Q Глн ИзолейцинИзолейцин I Иле ЛейцинЛейцин L Лей ЛизинЛизин K Лиз МетионинМетионин M Мет ПролинПролин P Про СеринСерин S Сер ТирозинТирозин Y Тир ТреонинТреонин T Тре ТриптофанТриптофан W Три ФенилаланинФенилаланин F Фен ЦистеинЦистеин C Цис Стоп-триплет Х В ДНК В БЕЛКЕ

Номера генных мутаций (ОMIM) – Аутосомно-доминантные – Аутосомно-рецессивные – Х-сцепленные – Y-сцепленные – Митохондриальные –Аутосомные, описанные после 15 мая 1994 года (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) Каждая мутация получает 6-значный номер

Названия генных болезней не систематизированы (подход 3) Это может быть просто название, основанное на проявлении болезни – ахондроплазия – «недоразвитие хряща» Может быть синдром, названный по имени ученого (чаще) – синдром Марфана; или больного (реже) Может быть броское и необычное название – синдром грима Кабуки, синдром счастливой куклы 45 Синдром Марфана OMIM Мутация в важном белке соединительн ой ткани – фибриллине. Проявления – высокий рост, длинные конечности, растяжимая соед. ткань. Как следстивие – сколиоз, подвывих хрусталика*, аневризма аорты**. *** ** *

Синдром «грима Кабуки» OMIM , в чем состоит генетический дефект, пока не известно

Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала антимутационные механизмы Две цепи ДНК (запасная цепь) Вырожденность генетического кода (запасные триплеты) Наличие повторяющихся генов (запасные гены) Диплоидность (запасной набор хромосом) Системы репарации (следит на уровне ДНК) Иммунная система (следит на уровне организма)

Частота генных мутаций Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Метод определения частоты спонтанных мутаций у человека основан на появлении у детей доминантного признака, если у родителей он отсутствует. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5 х на ген (локус) на поколение. Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!) Дискретность (имеет определенный размер и позицию - локус) Лабильность (может мутировать) Стабильность (однако мутирует редко) Специфичность (ген кодирует конкретный белок) Аллельность (в результате мутаций возникают варианты - аллели) Плейотропность (множественность действия) Дозированность действия (чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем сильнее эффект гена)

1. 1. © МОУ Октябрьская СОШ 2011 Генныемутации Выполнена ученицей __10_ класса Румянцевой Екатериной Учитель биологии Розина Г.Г.
2. 2. ОпределениеГенные (точковые) мутации - это изменениячисла и/или последовательности нуклеотидовв структуре ДНК(вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельныхгенов, приводящие к изменению количестваили качества соответствующих белковыхпродуктов.
3. 3. По характеру изменений в составе гена различают следующие типы мутаций:Делеции - утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотидадо гена.Дупликации - удвоение или повторное дублирование сегментаДНК от одного нуклеотида до целых генов. Инверсии - поворот на 180° сегмента ДНК размером от двухнуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.Инсерции - вставка фрагментов ДНК размером от одногонуклеотида до целого гена. Трансверсии - замена пуринового основания напиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. Транзиции - замена одного пуринового основания на другоепуриновое или одного пиримидинового на другое в структурекодона.
4. 4. классификация генныхмутаций по последствиямНейтральная мутации (молчащая мутация) - мутация не имеетфенотипи-ческого выражения (например, в результатевырожденности генетического кода).Миссенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей части гена -приводит к замене аминокислоты в полипептиде. Нонсенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей части гена -приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) ипрекращению трансляции. Регуляторная мутация - мутация в 5- или З-нетранслируемыхобластях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. Динамические мутации - мутации, обусловленные увеличениемчисла три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частяхгена. Такие мутации могут привести к торможению или блокадетранскрипции, приобретению белковыми молекуламисвойств, нарушающих их нормальный метаболизм.
5. 5. Генные болезниНа август 2001 г. перечислено не менее 4200 моногенныхболезней, вызываемых мутациями конкретного гена. Для значительногочисла поражѐнных генов идентифицированы разные аллели, количествокоторых для некоторых моногенных болезней достигает десятков и сотен.В зависимости от функционального класса изменѐнного полипептида(белки структурные, ферменты, рецепторы, трансмембранныепереносчики и т.д.) делаются попытки классифицировать моногенныеболезни по этому критерию. На настоящий момент можно сказать, чтомутантные гены, кодирующие ферменты, приводят к развитиюэнзимопатий, наиболее часто встречающихся моногенных болезней.Для любого моногенного заболевания существенной характеристикойявляется тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный ирецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) имитохондриальный.
6. 6. ПолидактилияПолидактилия (от поли... и греч. dáktylos - палец), многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе.
7. 7. я я - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на путипреобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы).
8. 8. Рахит Рахит (от греч. ῥάχις - позвоночник) - заболевание детей грудного и раннего возраста, протекающее с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации, обусловленное главным образомдефицитом витамина D (см. также гиповитаминоз D) и его активных форм в период наиболее интенсивного роста организма. Наиболее ранние характерные изменения выявляются при рентгенографии в концевых участках длинных костей.
9. 9. ГемофилияГемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции(процессом свѐртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
10. 10. я я (от др. греч. ἀ- - отсутствие, ζῷον - животное и σπέρμα - семя) -патологическое состояние, при котором в эякуляте отсутствуют сперматозоиды.
11. 11. псия псия (др. греч. ἐπιληψία отἐπίληπτος, «схваченный, пойманный, застигнутый»; лат. epilepsia или caduca) - одно из самых распространѐнных хронических неврологических заболеваний человека, проявляющееся в предрасположенности организма к внезапному возникновению судорожных приступов
12. 12. ВыводГенные мутации вызывают заболевания. Реже возникаютгенные мутации, мало влияющие на жизнеспособность иплодовитость организма. Эта категория генныхмутаций, несмотря на свою относительную редкость, имеетогромное значение, т. К. Дает основной материал как дляестественного отбора, так и для искусственногоотбора, являясь необходимым условием эволюции и селекции. Случайная генетическая мутация.

краткое содержание презентаций

Мутация

Слайдов: 18 Слов: 438 Звуков: 0 Эффектов: 117

Мутации. Определение мутации. Мутации в природе возникают случайно и обнаруживаются у потомков. «В семье не без урода». Мутации бывают доминантными и рецессивными. Доминантная мутация yellow. Рецессивные мутации: nude \слева\ и hairless \ справа\. Varitint waddler. Dominant spotting. Неврологическая мутация замирания в любой позе. Мутация у японских вальсирующих мышей приводит к странному кружению и глухоте. Гомологичные мутации. Одинаковые или близкие мутации могут возникать у общих по происхождению видов. Мутация голландской пегости. Исчезновение волос. «Жила-была бесхвостая кошка, которая ловила бесхвостую мышку». - Мутация.ppt

Мутация в биологии

Слайдов: 20 Слов: 444 Звуков: 0 Эффектов: 13

Выравнивание … Мутации и отбор. Сегодня основное внимание уделим мутациям. CDS, coding sequence – кодирующая последовательность гена. Схема репликации. Виды мутаций. Причины мутаций разнообразны. Мутации CDS и отбор. Как отобразить отошение предок – потомок для нуклеотидов? “Наследование” аминокислотного остатка белка. Проблема выравнивания. Пример выравнивания. Что делать с остатками, которые не должны выравниваться? Выравнивание и эволюция. Последовательности белка оболочки из двух штаммов вируса Коксаки. Последовательности белка оболочки из двух штаммов вируса Коксаки и энтеровируса человека. - Мутация в биологии.ppt

Виды мутаций

Слайдов: 20 Слов: 323 Звуков: 0 Эффектов: 85

Мутация- источник формирования биологического разнообразия. Какое значение для процесса эволюции имеет возникновение мутаций? Гипотеза: Мутации могут быть как вредными, так и полезными. Цели исследования. Виды мутаций. Как может меняться генетический материал? Мутация. Изменчивость. Геном. Ген. Хромосома. Модификационная. Наследственная. Ненаследственная. Фенотипическая. Генотипическая. Условия среды. Комбинативная. Мутационная. Митоз, мейоз, оплодотворение. Мутации. Новый признак. Генетический материал. Мутагенез. Мутант. Свойства мутаций. Внезапны случайны не направлены наследственны индивидуальны редки. - Виды мутаций.ppt

Генные мутации

Слайдов: 57 Слов: 1675 Звуков: 0 Эффектов: 2

Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологические антимутационные механизмы. Свойства гена. Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК. Лекция получилась трудная для восприятия. Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов. Генные мутации. Определение. Напоминаю: Строение гена эукариот. Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена. Гены. структурные – кодируют белок или тРНК или рРНК. Регуляторные – регулируют работу структурных. Уникальные – одна копия на геном. - Генные мутации.ppt

Примеры мутаций

Слайдов: 21 Слов: 1443 Звуков: 0 Эффектов: 21

Мутации. Цели работы. Введение. Любое изменение в последовательности ДНК. Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми. Классификация мутаций. Геномные мутации. Хромосомы, расположенные по порядку величины. Структурные мутации. Различные типы хромосомных мутаций. Генные мутации. Наследственное заболевание фенилкетонурия. Примеры мутаций. Индуцированный мутагенез. Линейная зависимость от дозы облучения. Фенилаланин, ароматическая аминокислота. Тирозин, ароматическая аминокислота. Число мутаций резко уменьшается. Генная терапия. Методы трансплантации тканей. Легкие мышей через 3 дня после заражения их раковыми клетками. - Примеры мутаций.ppt

Мутационный процесс

Слайдов: 11 Слов: 195 Звуков: 0 Эффектов: 34

Эволюционная роль мутаций. Популяционная генетика. С.С. Четвериков. Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями. Колебания частоты генов в популяциях в зависимости от действий факторов внешней среды. Мутационный процесс -. Подсчитано. В среднем одна гамета из 100 тыс. – 1млн. Гамет несет мутацию в определенном локусе. 10-15% гамет несут мутантные алели. Поэтому. Природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Большинство организмов гетерозиготно по многим генам. Можно предположить. Светлоокрашенные – аа Темноокрашенные -АА. - Мутационный процесс.ppt

Примеры мутационной изменчивости

Слайдов: 35 Слов: 1123 Звуков: 0 Эффектов: 9

Мутационная изменчивость. Формы изменчивости. Мутационная теория. Классификация мутаций. Классификация мутаций по месту их возникновения. Классификация мутаций по характеру проявления. Доминантная мутация. Классификация мутаций по адаптивному значению. Генные мутации. Геномные мутации. Генеративные мутации. Синдром Кляйнфельтера. Синдром Шершевского-Тернера. Синдром Патау. Синдром Дауна. Хромосомные мутации. Делеция. Дупликации. Транслокации. Замена оснований. Первичная структура гемоглобина. Мутация в гене. Синдром Морфана. Выброс адреналина. Р. Гемофилия. Профилактика. - Примеры мутационной изменчивости.ppt

Мутационная изменчивость организмов

Слайдов: 28 Слов: 1196 Звуков: 0 Эффектов: 12

Генетика и эволюционная теория. Проблемный вопрос. Цель. Задачи. Естественный отбор – направляющий, движущий фактор эволюции. Изменчивость – это способность приобретать новые признаки. Изменчивость. Модификационная изменчивость. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Генетические программы. Мутационная изменчивость – это первичный материал. Мутации. Классификация условна. Хромосомные и геномные мутаций. Нарастание сложности организации живого. Генные (точечные) мутации. Что происходит с индивидом,. Популяция – это элементарная единица эволюционного процесса. - Мутационная изменчивость организмов.ppt

Виды мутационной изменчивости

Слайдов: 16 Слов: 325 Звуков: 0 Эффектов: 12

Мутационная изменчивость. Наследственная изменчивость. Факторы, вызывающие мутации. Характеристики мутационной изменчивости. Виды мутаций по влиянию на организм. Виды мутаций по изменению генотипа. Хромосомные мутации. Хромосомные мутации животных. Изменение числа хромосом. Полиплоидия. Синдром Дауна. Изменение структуры генов. Геномные мутации. Генные мутации. Виды изменчивости. Домашнее задание. - Виды мутационной изменчивости.pptx

Мутационная изменчивость

Слайдов: 17 Слов: 717 Звуков: 0 Эффектов: 71

Мутационная изменчивость. Генетика. Из истории: Мутации: Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций. Кем была создана: Организмы у которых произошла мутация называются мутантами. Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. Слайд разделитель. По способу возникновения По отношению к зачатковому пути По адаптивному значению. По локализации в клетке. Классификация мутаций. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены же бывают трех видов: Физические Химические Биологические. По отношению к зачатковому пути. - Мутационная изменчивость.ppt

Наследственная изменчивость

Слайдов: 14 Слов: 189 Звуков: 0 Эффектов: 0

Наследственная изменчивость. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости. Проверим свои знания. Комбинативная изменчивость. Случайная комбинация генов в генотипе. Мутации – внезапно возникающие стойкие изменения генов и хромосом, передающиеся по наследству. Механизм мутаций. Геномные приводят к изменению числа хромосом. Генные Связаны с изменением последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Хромосомные связаны с изменением структуры хромосом. Цитоплазматические результат изменения ДНК клеточных органоидов – пластид, митохондрий. Примеры хромосомных мутаций. - Наследственная изменчивость.ppt

Виды наследственной изменчивости

Слайдов: 24 Слов: 426 Звуков: 0 Эффектов: 8

Наследственная изменчивость. Определять форму изменчивости. Родители. Первое поколение потомков. Виды наследственной изменчивости. Объект исследования. Гомозигота. Закон единообразия. Комбинативная. Цитоплазматическая наследственность. Комбинативная изменчивость. Виды наследственной изменчивости. Виды наследственной изменчивости. Мутационная изменчивость. Виды наследственной изменчивости. Альбинизм. Виды наследственной изменчивости. Хромосомные мутации. Геномная мутация. Синдром Дауна. Геномная мутация цветков капусты. Генная мутация. Цитоплазматическая изменчивость. -

ГБПОУ НО «НИЖЕГОРОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» Специальность 31.02.03 Лабораторная диагностика

Дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Попрухина Алина Сегреевна

Группа 321-III Лаб

Тема: «Классификация мутаций. Химические мутагены»

Преподаватель: Вяжевич Л. П.

Цель и задачи

Цель: изучение классификации мутаций и химических мутагенов

• Изучить классификацию мутаций
• Дать характеристику различным мутациям в организме
• Рассмотреть химические мутагены

Классификация мутаций

I. По происхождению:

1) Спонтанные – возникают в природе без видимых причин. Например ген гемофилии может возникнуть спонтанно (при исследовании родословной не выявлено больных).

2) Индуцированные – возникают при направленном воздействии мутагенных факторов.

Классификация мутаций

II. По мутировавшим клеткам:

1) Генеративные – мутации, происходящие в половых клетках, и передающиеся потомкам при половом размножении.

2) Соматические – мутации, происходящие в соматических клетках, характерные только для самой особи.

Рак молочной железы

Классификация мутаций

III. По изменению генетического материала:

1) Генные мутации – это изменения в пределах одного гена:

а) вставка или выпадение нуклеотида;

б) замена одного нуклеотида на другой.

Многие болезни обмена веществ вызваны генными мутациями, например: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и др.

Классификация мутаций

2) Хромосомные перестройки (аберрации) – это нарушения структуры хромосом.

а)Внутрихромосомные:

• Делеция
• Дупликация
• Инверсия

б)Межхромосомные:

• Транслокация

Классификация мутаций

3)Геномные мутации:

а)Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом

б)Гетероплоидия – это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом.

Одна в паре лишняя – трисомия, одной в паре не хватает – моносомия, в паре нет обеих хромосом – нулесомия (летальная мутация).

Синдром Патау

Синдром Шерешевского-Тернера

Классификация мутаций

IV. По изменению фенотипа:

1) Аморфные мутации – мутация произошла и признак исчез.

2) Гипоморфные - уменьшение выраженности признака.

3) Гиперморфные – усиление выраженности признака.

4) Неоморфные – появился признак, которого раньше не было.

5) Антиморфные – вместо одного признак появился другой.

Альбинизм

Анофтальмия

Микрофтальмия

Классификация мутаций

V. По исходу для организма:

1) Летальные – смертельные.

2) Полулетальные – снижающие жизнеспособность организма.

3) Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность и продолжительность жизни.

4) Положительные – возникают редко, но имеют большое значение для эволюции.

Цвет радужки глаз

Синдром Дауна

Химические мутагены

Химические мутагены - это вещества определённых типов химических соединений, которые, взаимодействуя с ДНК, пора-жают генетический аппарат клетки.

Химические мутагены

К химическим мутагенам относят:

• неорганические вещества
• простые органические соединения
• сложные органические соединения
• алкилирующие агенты
• пестициды
• некоторые пищевые добавки
• продукты переработки нефти
• органические растворители
• лекарственные препараты

Оксид серы (II)

Формальдегид

Признаки химических мутагенов

По Лобашёву химические мутагены должны обладать:

• Высокой проникающей способностью,
• Свойством изменять коллоидное состояние хромосом
• Определенным действием на изменение гена или хромосомы

М. Е. Лобашёв

Механизм действия химических соединений:

Мутагены проникают в клетку как чужеродные вещества, после чего начинают реагировать с ДНК, изменяя её структуру. При последующих репликациях ДНК возникают мутации. Есть особые формы химических мутагенов, которые не изменяют первичную структуру ДНК, а образуют с ней комплексы. В этих местах также происходят нарушения синтеза ДНК.

Механизм действия мутагенов

Азотистая кислота вызывает отщепление аминогруппы от азотистых оснований и замену их другой группой. Это приводит к точковым мутациям. Химически индуцированные мутации также вызывает гидроксиламин.

Нитраты и нитриты в больших дозах повышают риск возникновения рака. Некоторые пищевые добавки вызывают реакции арилирования нуклеиновых кислот, что приводит к нарушению процессов транскрипции и трансляции.

Азотистая кислота

Гидроксиламин

Вывод

Было открыто множество очень сильных химических мутагенов, а также показано мутагенное действие многих химических соединений, которые используются в промышленности и в сельском хозяйстве. Всего сейчас известно около 3000 мутагенов, большинство которых искусственно создано людьми. Мутагенами оказались многие растворители, красители, дезинфицирующие вещества, вещества для тушения пламени, вещества, содержащиеся в выхлопных газах автомобилей, некоторые консерванты и др. Таким образом, развитие химической промышленности, наряду с большой пользой, создает и серьезную опасность для человечества, поскольку многие химические соединения повреждают наследственный аппарат.

Список литературы

• Абилев С.К. Химические мутагены и генетическая токсикология // Генетика. - 2012. -№10. -С. 39-46
• Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина. -1997. -С. 180.
• http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
• http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny

«Генетические болезни» - Показания к амниоцентезу. Классификация генных заболеваний. Наследственные болезни. Генеалогический метод. Генные мутации. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Синдром Марфана. Нарушение синтеза гемоглобина. Классификация наследственных болезней. Галактоземия.

«Наследственные генетические болезни» - Синдром «кошачьего крика». Полиплоидия. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Синдром Дауна. Синдром Данло. Синдром Марфана. Наследственные болезни. Нейрофиброматоз. Синдром Эдвардса. Хромосомные болезни. Синдром Клайнфельтера. Генные болезни. Синдром Мориса. Муковисцидоз. Деликатная проблема. Охрана репродуктивного здоровья.

«Медицинская генетика и геном человека» - Ядро. Рецессивное наследование. Характеристики генома человека. Муковисцидоз. Моногенные наследственные болезни. Эпигенетические болезни. Общая классификация генов. Диагностика генных болезней. Этапы реализации генетической информации. Методы детекции мутаций. Исследования генома. Наследственные болезни.

«Мутации и наследственные заболевания» - Мутации. Болезнь Дауна. Статистика. Синдром Марфана. Синдром Тернера. Наследственные заболевания человека. Расщелина губы и неба. Практическая генетика. Прогерия. Синдром Клайнфельтера. Фенилкетонурия. История. Значение для особи. Гемофилия. Альбинизм. Знания о типах мутаций. Типы мутаций.

«Примеры хромосомных болезней человека» - Симптомы болезни кошачьего крика. Дайте определение. Структура хромосом. Сидром полисомии по У хромосоме. Инверсия и кольцевая хромосома. Синдром трипло. Синдром кошачьего крика. Синдром полисомии половых хромосом. Кариотип при синдроме Дауна. Хромосомные болезни человека. Синдром Клайнфельтера. Симптомы болезни.

«Болезнь Альцгеймера» - Диагностика. Ноотропы. Патогенез. Факторы риска. Актуальность. Классификация МКБ-10. Нейрофизиологические исследования. Клинические проявления. Нейропсихологическое исследование. Прижизненная визуализация мозговых структур. Биохимические исследования. Заместительная терапия. Распространенность. Этиология.

Всего в теме 30 презентаций