Вопрос 1. Что такое сцепленное наследование?
Сцепленное наследование — это сов-местное наследование генов, находящихся в одной хромосоме (т. е. в одной молекуле ДНК). Например, у душистого горошка гены, опреде-ляющие окраску цветков и форму пыльцы, расположены именно таким образом. Они на-следуются сцепленно, поэтому при скрещива-нии у гибридов второго поколения образуются родительские фенотипы в соотношении 3:1, а расщепление 9:3:3:1, характерное для дигибридного скрещивания при независимом на-следовании, не проявляется.
Вопрос 2. Что представляют собой группы сцепления генов?
Группа сцепления — это совокупность ге-нов, расположенных в одной хромосоме. Так как в гомологичных хромосомах содержатся одни и те же гены, то число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом (23 у чело-века, 7 у гороха, 4 у дрозофилы).
Вопрос 3. Что является причиной нарушения сцепления генов?
Причиной нарушения сцепления генов яв-ляется обмен участками гомологичных хромо-сом в профазе I мейотического деления. На-помним, что на этом этапе парные хромосомы конъюгируют, образуя так называемые бива-ленты. Формирование бивалентов может при-вести к перекресту хромосом, что создает воз-можность обмена гомологичными участками ДНК. Если это происходит, то группы сцепле-ния меняют свое содержание (в них оказыва-ются иные аллели тех же генов) и в потомстве могут появиться особи с фенотипом, отличаю-щимся от родительских.
Вопрос 4. Каково биологическое значение об-мена аллельными генами между гомологичными хромосомами? Материал с сайта
Перекрест хромосом (иначе — кроссинговер) приводит к перекомбинированию генети-ческого материала и формированию новых со-четаний аллелей генов из группы сцепления. При этом увеличивается разнообразие потом-ков, т. е. повышается наследственная измен-чивость, что имеет большое эволюционное значение. Действительно, если, например, у дрозофилы гены, определяющие окраску те-ла и длину крыльев, находятся на одной хро-мосоме, то, скрещивая чистые линии серых мух с нормальными крыльями и черных мух с укороченными крыльями, в отсутствие кроссинговера мы никогда не получим иные фено-типы. Существование же перекреста хромосом позволяет появиться (в нескольких процентах случаев) серым мухам с короткими крыльями и черным мухам с нормальными крыльями.
Вопрос 5. Подтверждена ли цитологически те-ория сцепленного наследования?
Теория сцепленного наследования Томаса Ханта Моргана (1866-1945) подтверждена цитологическими наблюдениями. Было пока-зано, что хромосомы при делении целиком расходятся к разным полюсам клетки. Следо-вательно, гены, расположенные на одной хро-мосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т. е. действительно наследуются сцепленно.
Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском
Вспомните!
Что такое хромосомы?
Хромосома – это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке.
Какую функцию они выполняют в клетке и в организме в целом?
1) в хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации;
2) передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК;
3) реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и, соответственно, того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.
Таким образом, хромосомы с заключенными в них генами обусловливают непрерывный ряд воспроизведения. Генетические функции хромосом до начала 40-х годов XX века большинство исследователей связывали с белками. Как писал русский биолог, генетик Николай Константинович Кольцов, «трудно было признать, что за такой простенькой молекулой, как ДНК, столь сложные функции». Однако в дальнейшем именно ДНК была идентифицирована как генетический материал всех растений, животных, микроорганизмов и большинства вирусов. Хромосомы осуществляют сложную координацию и регуляцию процессов в клетке вследствие заключенной в них генетической информации, обеспечивающей синтез первичной структуры белков-ферментов. У каждого вида в клетках находится определенное количество хромосом. Они являются носителями генов, определяющих наследственные свойства клеток и организмов вида. Ген – это участок молекулы ДНК хромосомы, на котором синтезируются различные молекулы РНК (трансляторы генетической информации). Ген является функционально неделимой единицей генетического материала и представлен в виде определенного числа (не менее трех) линейно расположенных нуклеотидов. Именно последовательность нуклеотидов в цепях ДНК определяет код генетической информации, способной транскрибироваться (списываться, как с матрицы) на молекулы иРНК, а они, в свою очередь, транслируют (передают) в соответствии с кодом последовательность включения аминокислот в синтезирующуюся полимерную молекулу белка по принципу «один ген – один белок». Количество нуклеотидов в хромосомах огромно. Например, гены, входящие в состав хромосом человека, могут содержать до двух миллионов пар нуклеотидов.
Какие события происходят в профазе I мейотического деления?
Профаза первого мейотического деления (профаза I) значительно длиннее, чем профаза митоза. В это время удвоенные хромосомы, каждая из которых состоит уже из двух сестринских хроматид, спирализуются и приобретают компактные размеры. Затем гомологичные хромосомы располагаются параллельно друг другу, образуя так называемые биваленты или тетрады, состоящие из двух хромосом (четырёх хроматид). Между гомологичными хромосомами может произойти обмен соответствующими гомологичными участками (кроссинговер), что приведёт к перекомбинации наследственной информации и образованию новых сочетаний отцовских и материнских генов в хромосомах будущих гамет. К концу профазы I ядерная оболочка разрушается.
Вопросы для повторения и задания
1. Что такое сцепленное наследование?
На эти вопросы смогла ответить группа американских учёных, возглавляемая Томасом Хантом Морганом (1866-1945). Работая на очень удобном генетическом объекте - плодовой мушке-дрозофиле, они провели огромную работу по изучению наследования генов. Учёные установили, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, т. е. сцепленно. Это явление получило название закона Моргана или закона сцепленного наследования.
2. Что представляют собой группы сцепления генов?
Группы генов, расположенные в одной хромосоме, были названы группой сцепления. Так как в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, число групп сцеплений равно числу пар хромосом, т. е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и, следовательно, 23 группы сцепления, у собаки 39 пар хромосом и 39 групп сцепления, у гороха 7 пар хромосом и 7 групп сцепления и т. д.
3. Что является причиной нарушения сцепления генов?
Однако в некоторых скрещиваниях при анализе наследования генов, расположенных в одной хромосоме, было обнаружено нарушение сцепления. Оказалось, что иногда парные гомологичные хромосомы могут обмениваться друг с другом одинаковыми гомологичными участками. Для того чтобы это произошло, хромосомы должны расположиться в непосредственной близости друг к другу. Такое временное попарное сближение гомологичных
хромосом называют конъюгацией. При этом хромосомы могут обменяться расположенными друг напротив друга локусами, содержащими одинаковые гены. Это явление получило название кроссинговера. Вспомните деление мейоза, в процессе которого образуются половые клетки. В профазе первого мейотического деления при образовании бивалента (тетрады), когда удвоенные гомологичные хромосомы встают параллельно друг другу, может произойти подобный обмен. Такое событие приводит к перекомбинированию генетического материала, увеличивает разнообразие потомков, т. е. повышает наследственную изменчивость и, следовательно, играет важную роль в эволюции. Причём чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность, что перекрёст произойдёт между ними. Таким образом, частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами. Поэтому, основываясь на результатах скрещивания, можно определить это расстояние, которое измеряют в относительных единицах - морганидах (М). 1 М соответствует 1% кроссоверных особей в потомстве.
4. Каково биологическое значение обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами?
Явление обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами помогло учёным определить место расположения каждого гена в хромосоме, т. е. построить генетические карты. Генетическая карта хромосомы представляет собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной хромосоме, т. е. в одной группе сцепления. Построение подобных карт представляет большой интерес и для фундаментальных исследований, и для решения самых разных практических задач. Например, генетические карты хромосом человека очень важны для диагностики ряда тяжёлых наследственных заболеваний. В настоящее время на смену простым генетическим картам приходят молекулярно-генетические карты, которые содержат информацию о нуклеотидных последовательностях генов.
5. Подтверждена ли цитологически теория сцепленного наследования?
Да. Гены располагаются на хромосомах. В процессе клеточного деления хромосомы расходятся к полюсам клетки как единое целое, следовательно, и все аллели, расположенные на одной хромосоме, должны наследоваться сцепленно. Однако в процессе мейоза между гомологичными хромосомами происходит кроссинговер и обмен генетическим материалом, что нарушает сцепленность наследования аллелей.
Подумайте! Вспомните!
1. Изобразите схематично кроссинговер, происходящий при образовании гамет у организма с генотипом AaBb. Какие типы гамет образуются у такого организма, если гены сцеплены, причём в одной хромосоме локализованы доминантные аллели (A и B), а в другой - рецессивные (a и b)?
2. Рассмотрите рис. 81. Определите, на каком расстоянии (в морганидах) находятся гены, отвечающие за формирование формы глаз (круглые - полосковидные) и цвета глаз (белые - кирпично-красные); формы крыльев (прямые - волнистые) и размера крыльев (норма и короткие). Между какими парами генов с большей вероятностью произойдёт перекрёст? Объясните свою точку зрения.
Гены расположены в хромосомах в строго определённых места (локусах), причём аллельные гены (отвечающие за развитие одного признака) расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке, т. е. друг за другом. Причём чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность, что перекрёст произойдёт между ними. Таким образом, частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами. Поэтому, основываясь на результатах скрещивания, можно определить это расстояние, которое измеряют в относительных единицах - морганидах (М). 1 М соответствует 1% кроссоверных особей в потомстве.
Из результатов видно, что кроссинговер вероятнее всего будет происходить между генами нормальных крыльев и короткими крыльями, так как частота кроссинговера составляет 29%, а частота и расстояние прямо пропорциональны друг другу.
Сцепленное наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, так как они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления . Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23).
Полное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.
Неполное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.
(Кроссоверные гаметы - гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.
Кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе. Опытами Т. Моргана, К. Бриджеса и А. Стертеванта было показано, что нет абсолютно полного сцепления генов, при котором гены передавались бы всегда вместе. Вероятность того, что два гена, локализованные в одной хромосоме, не разойдутся в процессе мейоза, колеблется в пределах 1-0,5. В природе преобладает неполное сцепление, обусловленное перекрёстком гомологичных хромосом и рекомбинацией генов. Цитологическая картина кроссинговера была впервые описана датским ученым Ф. Янсенсом.
Кроссинговер проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены находятся в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ/аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинаций генов в гаметах и в поколении. Частота (процент) перекрёстка между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше они располагаются друг от друга, тем чаще происходит кроссинговер. Т. Морган предложил расстояние между генами измерять кроссинговером в процентах, по формуле:
N1/N2 X 100 = % кроссинговера ,
где N1 - общее число особей в F;
N2 - суммарное число кроссоверных особей.
Отрезок хромосомы, на котором осуществляется 1% кроссинговера, равна одной морганиде (условная мера расстояния между генами). Частоту кроссинговера используют для того, чтобы определить взаимное расположение генов и расстояние между ними. Для построения генетической карты человека пользуются новыми технологиями, кроме того построены цитогенетические карты хромосом.
Различают несколько типов кроссинговера: двойной, множественный (сложный), неправильный, неровный.
Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов.)
Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:
· гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
· каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
· гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
· гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
· сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
· каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.
Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы и их роль в детерминации пола.Наследование пола. Пол особи - это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом - половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины - гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну - полученную от матери, а другую - от отца. Мужчины - гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y - от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой - при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.
Признаки, сцепленные с X-хромосомой . Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому - от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более "богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.
Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека - это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем 0, блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия. Рецессивные заболевания, вызываемые генами X-хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности - наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X-хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X-хромосома несет дефектный аллель.
Сцепление с Y-хромосомой. Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них - развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.
Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только X-хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин - XY, и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X- или Y-хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X-, а половина - Y-хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина - другого.
Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X- или Y-хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье - дело случая.
Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности
1. Сцепленное наследование и его цитологические основы
А А / а - серое тело
аа - черное тело
В В / в - нормальные крылья
вв - короткие крылья
Сцепление генов
- каждый организм имеет небольшое число хромосом, но десятки тысяч генов;
- следовательно, в каждой хромосоме сосредоточено несколько тысяч генов;
- некоторые гены наследуются совместно;
- III закон Менделя соблюдаться не будет.
Опыт Т. Моргана, 1911 г., дрозофилы
Это объясняет закон Моргана - закон сцепления генов:
«Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются вместе, или сцеплено».
2. Нарушение сцепления и его цитологические основы
Дальнейшие опыты Т. Моргана показали, что сцепление не всегда бывает абсолютным.
В анализирующем скрещивании самки из F 1 с самцом-анализатором ожидалось расщепление 1:1, а получилось:
 |
Такой обмен приводит к перегруппировке сцепленных генов:
При образовании гамет у гетерозиготной самки произошел кроссинговер - обмен генетической информацией между гомологичными хромосомами в профазу I мейоза (у самцов дрозофилы кроссинговер не идет). Из-за кроссинговера гены, находившиеся в одной хромосоме, оказались в разных гомологичных хромосомах и попали в разные гаметы.
3. Генетические карты хромосом
За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1 % кроссинговера - морганида. Чем дальше расположены гены в хромосоме, тем % кроссинговера выше. На этом основано построение генетических карт - схемы последовательности взаимного расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.
4. Хромосомная теория наследственности Т.Моргана
(Т. Морган, К. Бриджес, А. Стертевант, Г. Мёллер)
1. гены находятся в хромосомах;
2. каждый ген занимает определенное место в хромосоме;
3. гены в хромосоме расположены в линейном порядке;
4. каждая хромосома определяет собой группу сцепления;
5. число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом;
6. между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами;
7. расстояние между генами пропорционально кроссинговеру между ними.
Для каждого гена существует два принципиальных типа наследования :
1) сцепленно с другими генами;
2) ген может наследоваться независимо от других генов.
Переходная группа - это неполное сцепление .
Лекция 7
Взаимодействие генов
1. Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие генов, находящихся в одной аллельной паре.
За развитие каждого признака отвечает пара аллельных генов
Таких типов взаимодействия рассматривают три:
доминирование
Доминантный ген подавляет действие рецессивного гена.
АА – доминантный признак,
Аа – доминантный признак,
аа – рецессивный признак.
Пример:
цвет глаз,
цвет волос,
резус-фактор,
дальтонизм (цветовая слепота), гемофилия (несвертываемость крови).
неполное доминирование
Проявление признака зависит от количества доминантных генов в аллельной паре.
АА – доминантный признак,
Аа – промежуточный признак,
аа – рецессивный признак.
Пример:
форма волос (курчавые, волнистые, прямые),
серповидно-клеточная анемия(норма, заболевание, летальный исход).
кодоминирование
При различных сочетаниях генов проявляются новые признаки.
00 I группа крови,
А0; АА II группа крови,
В0, ВВ III группа крови,
АВ IV группа крови.
Пример:
по группе крови у людей существует три вида генов: А; В; 0. становясь в аллельную пару данные гены в различных сочетаниях дают проявление разных признаков.
2. Взаимодействие неаллельных генов
Данное взаимодействие представляет собой влияние друг на друга генов,
находящихся в разных аллельных парах.
1) Комплементарность
2) Эпистаз
3) Полимерия
Комплементарность (дополнительность)
Взаимодействие генов, при котором доминантные аллели двух генов при совместном нахождении в генотипе (А"В") обусловливают развитие нового фенотипа в отличии от того, что обусловливает в отдельности каждый доминантный ген (А"вв, ааВ").
Пример 1: Наследование окраски цвета венчика у душистого горошка.
 |
Пример 2: Наследование окраски глаз у дрозофилы.
А" - наличие пропигмента
аа - отсутствие пропигмента
В" - наличие фермента
вв - отсутствие фермента
ААвв, ааВВ, аавв – белый,
АаВв, АаВВ, ААВв – красный
Пример 3: Наследование окраски шерсти у кролика.
А" - наличие пигмента
аа - отсутствие пигмента
В" – нормальный пигмент
вв – ослабленный пигмент
АаВв, АаВВ, ААВв – черный
ААвв, Аавв – голубой,
ааВв, ааВВ, аавв – белый
Примеры:
- форма плода у тыквы,
- форма гребня у кур,
- окраска кокона у тутового шелкопряда.
Эпистаз
Тип взаимодействия аллелей двух генов, при котором аллели одного гена подавляют действие аллелей другого гена. Гены, подавляющие действие других генов, называют супрессорами, или ингибиторами.
Доминантный эпистаз
Доминантный аллель гена-ингибитора, подавляет действие другого гена.
Ингибитор (супрессор) обозначается буквой II или Ii, его рецессивные аллели, которые такой функцией не обладают, - ii.
Пример 1: Наследование окраски шерсти у свиней.
А" - черная
аа - красная
I" – подавление (белая)
ii - отсутствие подавления
 |
Пример 2: Наследование окраски луковицы у лука.
А" - окрашена
аа - белая
I" – подавление (белая)
ii - отсутствие подавления
АА II, Aa II, AA Ii, Aa Ii – белый,
АAii, Ааii – окрашенный
Рецессивный эпистаз
Рецессивные аллели гена-ингибитора в гомозиготном состоянии подавляют действие другого гена.
Ингибитор (супрессор) обозначается буквой ii, его доми-нантные аллели, которые такой функцией не обладают - II или Ii.
Пример 1: Наследование окраски шерсти у мышей.
А" - серая
аа - черная
I" – отсутствие подавления
ii - подавление (белая)
 |
|||
Пример 2: Наследование окраски шерсти у овец.
А" - черная
аа - коричневая
I" – отсутствие подавления
вв - подавление (серая)
ААII, AаII, AAIi, AaIi – черная,
aaII, aaIi – коричневая
АA ii, Аа ii, aa ii – серая
Полимерия
Взаимодействие нескольких (более, чем двух) пар генов. Проявление признака зависит от количества доминантных генов в аллельных парах.
Пример 1
:
цвет зерен у пшеницы
АА,АА,АА – красный,
Аа,Аа,Аа – розовый,
аа,аа,аа – белый,
Примеры:
- цвет кожи у человека (пять пар генов).
3. Закономерности развития фенотипа
Экспрессивность – степень выраженности признака.
Понятие экспрессивности относится к количественным признакам и отражает степень их выраженности.
Пример :
Различия в тяжести течения наследственного заболевания – нейрофиброматоз.
Даже в одной семье, имеются больные
- с легким течением (наличием пигментных пятен, небольшого количества нейрофибром, «веснушек» в складках кожи),
- тяжелым течением заболевания (с опухолями ЦНС, озлокачествлением нейрофибром и другими «грозными» симптомами).
Пенетрантность - частота проявления гена у заведомых носителей данного гена в признак, т.е. у какой доли особей в популяции проявляется данный признак.
Пенетрантность может быть:
- полной (100 %-ной), если у всех носителей гена отмечаются его фенотипические проявления,
- неполной, если действие гена проявляется не у всех его носителей.
Вопрос 1. Что такое сцепленное наследование?
Сцепленное наследование
- это совместное наследование генов, находящихся в одной хромосоме (т. е. в одной молекуле ДНК). Например, у душистого горошка гены, определяющие окраску цветков и форму пыльцы, расположены именно таким образом. Они наследуются сцепленно, поэтому при скрещивании у гибридов второго поколения образуются родительские фенотипы в соотношении 3:1, а расщепление 9:3:3:1, характерное для дигибридного скрещивания при независимом наследовании, не проявляется.
При сцепленном наследовании сила сцепления может быть разной. При полном сцеплении в потомстве гибрида появляются организмы только с родительскими сочетаниями признаков, а рекомбинанты отсутствуют. При неполном сцеплении всегда наблюдается в той или иной мере преобладание форм с родительскими признаками. Величина кроссинговера, отражающая силу сцепления между генами, измеряется отношением числа рекомбинантов к общему числу в потомстве от анализирующего скрещивания и выражается в процентах.
Гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними. За единицу расстояния между двумя генами условно принимают 1% перекреста между ними - эту величину называют морганидой.
Чем дальше друг от друга расположены два гена в хромосомах, тем больше вероятности, что между ними произойдет кроссинговер. Следовательно, по частоте кроссинговера между генами можно судить об относительном расстоянии, разделяющим гены в хромосоме, при этом гены в хромосоме расположены в линейном порядке.
Каждая хромосома в кариотипе человека несет в себе множество генов, которые могут наследоваться совместно.
Вопрос 2. Что представляют собой группы сцепления генов?
Явление совместного наследования генов было впервые описано Пеннетом, назвавшим это явление “притяжением генов”. Томас Хант Морган и его сотрудники подробно изучили явление сцепленного наследования генов и вывели законы сцепленного наследования (1910). Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом, а точнее – равно количеству пар гомологичный хромосом. У человека половая пара хромосом негомологична, поэтому у женщин групп сцепления – 23, а у мужчин – 24 (22 группы сцепления - аутосомные и две по половым хромосомам Х и У). У гороха 7 групп сцепления (2n = 14), у дрозофилы - 4 группы сцепления (2n = 8).
Вопрос 3. Что является причиной нарушения сцепления генов?
Причиной нарушения сцепления генов является обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейотического деления. Напомним, что на этом этапе парные хромосомы конъюгируют, образуя так называемые биваленты. Формирование бивалентов может привести к перекресту хромосом, что создает возможность обмена гомологичными участками ДНК. Если это происходит, то группы сцепления меняют свое содержание (в них оказываются иные аллели тех же генов) и в потомстве могут появиться особи с фенотипом, отличающимся от родительских.
Вопрос 4. Каково биологическое значение обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами?
Кроссинговер – обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления.
Перекрест хромосом приводит к перекомбинированию генетического мтериала и формированию новых сочетаний аллелей генов из группы сцепления. При этом увеличивается разнообразие потомков, т. е. повышается наследственная изменчивость, что имеет большое эволюционное значение. Действительно, если, например, у дрозофилы гены, определяющие окраску тела и длину крыльев, находятся на одной хромосоме, то, скрещивая чистые линии серых мух с нормальными крыльями и черных мух с укороченными крыльями, в отсутствие крос-синговера мы никогда не получим иные фенотипы. Существование же перекреста хромосом позволяет появиться (в нескольких процентах случаев) серым мухам с короткими крыльями и черным мухам с нормальными крыльями.
Вопрос 5. Подтверждена ли цитологически теория сцепленного наследования?
Теория сцепленного наследования Томаса Ханта Моргана (1866-1945) подтверждена цитологическими наблюдениями. Было показано, что хромосомы при делении целиком расходятся к разным полюсам клетки. Следовательно, гены, расположенные на одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т.е. действительно наследуются сцепленно.